Presentazione

Dettaglio Docente

RAMPAZZO ALESSANDRA

Professore associato non confermato

Dipartimento di Biologia

0498276208

alessandra.rampazzo@unipd.it

http://www.scienze.unipd.it

BIO/13

Curriculum Scientifico

Studi e carriera: 1991 - Laurea in Scienze Biologiche, Universitadi Padova 1997 - Dottore di Ricerca in Scienze genetiche, Universitadegli Studi di Ferrara 1998 - Post-Dottorato, Universita degli Studi di Padova 2002 - Ricercatore (SSD BIO/13), Facolt di Scienze MM.FF.NN dell'Universitadi Padova 2004 - Specialit in Genetica Medica, Universita degli Studi di Padova Attivit di ricerca: - Individuazione di geni implicati nella cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC), mediante analisi di linkage e clonaggio posizionale candidato - Screening di mutazioni nei geni implicati nella cardiomiopatia aritmogena, tachicardie polimorfe indotte da sforzo, sindrome di Brugada e cardiopatie congenite - Studio dei meccanismi patogenetici di mutazioni nei geni coinvolti nella cardiomiopatia aritmogena, in vitro attraverso studi di trasfezioni del cDNA normale e mutato in colture di cardiomiociti e in vivo attraverso la creazione di topi transgenici e knock−in.

Pubblicazioni più Rilevanti

1. Rampazzo A., Nava A., Malacrida S., Beffagna G., Bauce B., Rossi V., Zimbello R., Simionati B., Basso C., Tiene G., Towbin A., Danieli G.A. Mutation in human desmoplakin domain binding to plakoglobin causes a dominant form of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. American Journal of Human Genetics, 2002; 71: 1200-1206 2. Rampazzo A., Beffagna G., Nava A., Occhi G., Bauce B., Noiato M., Basso C., Frigo G., Thiene G., Towbin J., Danieli G.A. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1 (ARVD1): definition of the critical region and mutation screening of coding sequences of four candidate genes. European Journal of Human Genetics, 2003; 11: 69-76 (IF2007 4.003) 3. Bagattin A., Veronese C., Bauce B., Wuyts W., Settimo L., Nava A., Rampazzo A., Danieli G.A. A DHPLC-based approach for detecting RYR2 mutations involved in malignant arrhythmias. Clinical Chemistry, 2004; 50: 1148-1155 4. Beffagna G., Occhi G., Nava A., Vitiello L., Ditadi A., Basso C., Bauce B., Carraro G., Thiene G., Towbin J.A., Danieli G.A., Rampazzo A. Regulatory mutations in transforming growth factor beta3 cause arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 1. Cardiovascular Research, 2005; 65: 366-373 5. Pilichou K., Nava A., Basso C., Beffagna G., Bauce B., Lorenzon A., Frigo G., Vettori A., Valente M., Towbin J., Thiene G., Danieli G.A, Rampazzo A. Mutations in desmoglein-2 gene are associated to arrhythmogenic right ventricular. Circulation, 2006; 113: 1171-1179