Presentazione

Organizzazione della Didattica

DM270
BIOLOGIA MOLECOLARE


7

Corsi comuni

 

Frontali Esercizi Laboratorio Studio Individuale
ORE: 48 0 16 111

Periodo

AnnoPeriodo
II anno1 semestre

Frequenza

Obbligatoria

Erogazione

Convenzionale

Lingua

Italiano

Calendario Attività Didattiche

InizioFine
01/10/201325/01/2014

Tipologia

TipologiaAmbitoSSDCFU
caratterizzanteDiscipline biomolecolariBIO/187


Responsabile Insegnamento

ResponsabileSSDStruttura
Prof.ssa RUSSO ANTONELLABIO/18Dipartimento di Biologia

Altri Docenti

Non previsti.

Attività di Supporto alla Didattica

Esercitatore
Dott.ssa STEVANONI MARTINA

Bollettino

Aver maturato le conoscenze previste dagli esami del primo anno del Corso di Laurea

I principi della genetica formale e dei meccanismi dell’ereditarietà

Oltre alle lezioni frontali (48 ore) sono previste 10 ore di esercizi e 6 ore/studente di attività di laboratorio in piccoli gruppi. La risoluzione in aula di problemi, che sono stati preventivamente assegnati tramite e-learning, rende lo studente consapevole della propria preparazione e della sua capacità critica. L'attività di laboratorio offre un esempio di applicazione sperimentale e del metodo procedurale di intepretazione dei risultati. Il docente attiva sulla piattaforma e-learning il forum di discussione e incoraggia gli studenti a utilizzarlo per scambiare tra loro opinioni e dubbi nel corso del semestre, mantenendo in questa fase un'attiva supervisione e partecipazione.

Genetica mendeliana (20 ore): Introduzione alla organizzazione e replicazione dei genomi, alla struttura e funzione del gene, alla mutazione come fonte di variabilità genetica. Segregazione dei caratteri e leggi di Mendel. Base cromosomica dell’ereditarietà, cromosomi sessuali e caratteri X-linked. Estensioni dell’analisi genetica mendeliana: allelia multipla, alleli letali, interazione tra geni, epistasi. Penetranza ed espressività. Norma di reazione. L'eredità dei caratteri mendeliani nella specie umana e l'analisi del pedigree. Significato molecolare dei concetti di genetica formale (dominanza, recessività, epistasi). La complementazione e il test per l'allelismo di nuove mutazioni. Associazione e mappatura negli eucarioti (8 ore): L'associazione tra caratteri mendeliani. I principi della costruzione di mappe genetiche: incrocio con due marcatori. L'incrocio a tre punti. I coefficienti di coincidenza e interferenza. Dimostrazione cromosomica del crossing-over. Il problema della sottostima degli eventi di scambi multipli. La funzione di mappa. La mappatura di geni umani. Concetti introduttivi ai marcatori molecolari; le mappe genetiche e fisiche a confronto. Il crossing-over mitotico. L’analisi delle tetradi. Genetica dei procarioti (10 ore): meccanismi di trasferimento genetico e ricombinazione (trasformazione, coniugazione, trasduzione). Costruzione di mappe genetiche nei batteri. La genetica dei fagi. Citogenetica (8 ore): Mutazioni nella struttura dei cromosomi. Effetti fenotipici delle delezioni: pseudominanza; aploinsufficienza. Mappatura per delezione. L’esempio della mutazione Notch in Drosophila. Duplicazioni: l'esempio della mutazione Bar in Drosophila. Inversione e traslocazione. Riarrangiamenti cromosomici ed effetto di posizione. Frequenza e conseguenze patologiche delle mutazioni cromosomiche strutturali nella specie umana. Mutazioni nel numero dei cromosomi. Aneuploidia: origine e conseguenze. Le poliploidie: origine e conseguenze. Allopoliploidia. Il significato evolutivo dei cambiamenti nel numero e struttura dei cromosomi. Anomalie dei cromosomi sessuali e il significato della compensazione del dosaggio. La citogenetica molecolare: il bandeggio cromosomico e l’organizzazione del cromosoma. I principi dell’ibridazione in situ fluorescente. Caratteri quantitativi e caratteri mendeliani (2 ore): Concetti di carattere quantitativo, eredità poligenica, ereditabilità, interazioni genotipo-ambiente. Sono previste inoltre 10 ore di esercizi e 6 ore/studente di attività di laboratorio in piccoli gruppi.

Prova scritta con risoluzione di problemi e domande aperte

Comprensione degli argomenti e capacità critica di collegamento delle conoscenze acquisite, tra di loro e con i concetti generali della biologia

Brooker, Genetics. USA, New York: McGraw-Hill US, 2012 Brooker, Principi di Genetica. Milano: McGraw-Hill Italia, 2010

Testo di riferimento: Brooker,” Genetics”, 3rd edition, 2009, McGraw-Hill US Si consiglia la consultazione di più manuali di Genetica (se aggiornati) Il docente fornisce eventuale materiale aggiuntivo tramite piattaforma e-learning