Presentazione

Organizzazione della Didattica

DM270
BIOTECNOLOGIE ORD. 2011


7

Piano di studio MEDICO

 

Frontali Esercizi Laboratorio Studio Individuale
ORE: 48 0 16 102

Periodo

AnnoPeriodo
III anno1 semestre

Frequenza

Obbligatoria

Erogazione

Convenzionale

Lingua

Italiano

Calendario Attività Didattiche

InizioFine
01/10/201424/01/2015

Tipologia

TipologiaAmbitoSSDCFU
affine/integrativo Nessun ambitoBIO/134
affine/integrativo Nessun ambitoMED/033


Responsabile Insegnamento

ResponsabileSSDStruttura
Prof. BONALDO PAOLOBIO/13DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE - DSB

Altri Docenti

DocenteCoperturaSSDStruttura
Dott. CASSINA MATTEOContrattoMED/03DIPARTIMENTO DI SALUTE DELLA DONNA E DEL BAMBINO - SDB

Attività di Supporto alla Didattica

Non previste.

Bollettino

Genetica, Biologia cellulare, Biologia molecolare.

GENETICA MOLECOLARE: Durante il corso verranno fornite le conoscenze relative ai meccanismi molecolari delle malattie genetiche e alle principali tecniche diagnostiche comunemente utilizzate per lo studio di queste patologie. Le lezioni teoriche introduttive verranno seguite da seminari sperimentali, con esempi di analisi ed interpretazione di indagini genetiche, studi funzionali di validazione di mutazioni, ed applicazione di nuove metodologie diagnostiche in genetica umana. GENOMICA FUNZIONALE: La genomica funzionale riveste una particolare importanza nell’era post-genomica. Anziché una descrizione generale e teorica dei vari campi di studio e applicazione della genomica funzionale, per questo corso si è scelto un percorso didattico sperimentale focalizzato ad uno dei più rilevanti e moderni settori di applicazioni biotecnologiche: i topi transgenici come modello per lo studio della funzione dei geni in condizioni normali e patologiche. Il corso si articola in due parti distinte. Nella prima parte del corso verranno descritti i principi e gli ambiti applicativi della transgenesi in biomedicina, trattando in dettaglio argomenti quali: le cellule staminali embrionali nella ricerca e nella terapia, l’inattivazione genica mirata (“gene knockout”), la mutagenesi su grande scala nel topo con “gene trapping”, l’RNA interference. Durante la seconda parte del corso verranno analizzate in dettaglio le diverse tecnologie per la produzione di topi transgenici, anche con l’uso di filmati, ed infine verranno presentati in dettaglio alcuni esempi di dell’uso di topi knockout come modello di malattie umane.

Lezioni teoriche in aula, basate su presentazioni al computer con videoproiezione.

GENETICA MOLECOLARE: - Aspetti Generali: Organizzazione del genoma umano: geni, pseudogeni, sequenze ripetute, SNPs. I test genetici e le loro problematiche - Malattie Mendeliane: Classificazione delle mutazioni. Basi molecolari del concetto di dominanza e recessività. Penetranza ed espressività. Malattie semidominanti ed Eredità digenica. Tecniche per la ricerca di mutazione. Metodologie di analisi (DNA genomico vs. RNA). Mutazioni puntiformi: sequenziamento diretto, PCR-RFLP, PCR allele specifica, reverse dot-blot, dHPLC, HRM, cenni su SSCP, CSGE e DGGE. Delezioni/Duplicazioni: Southern Blot, Real-time PCR, MLPA. Analisi indiretta mediante marcatori polimorfici. - Anomalie cromosomiche: Cenni di struttura del cromosoma e Classificazione delle anomalie cromosomiche. Tecniche di citogenetica classica (cariotipo) e molecolare (FISH), Array-CGH. Basi molecolari dei riarrangiamenti cromosomi. - Malattie non Mendeliane: Genetica mitocondriale: Eredità materna, eteroplasmia, effetto soglia, segregazione casuale. Geni nucleari che controllano biogenesi della catena respiratoria. Tecniche per lo studio dei pazienti. Malattie da espansione di triplette: classificazione, fenomeno dell’anticipazione, basi molecolari delle forme principali (X-fragile e patologie correlate, m. di Huntington, Distrofia Miotonica). Tecniche per la diagnosi. Malattie da imprinting genomico: classificazione. Concetto di disomia uniparentale e sue implicazioni. Basi molecolari della sdr. Prader Willi e Sdr. Angelmann. Tecniche diagnostiche. - Altro: Nuovi esempi di patologia. Malattie multifattoriali. Diagnosi prenatale e sue problematiche. Analisi di linkage - Seminari sperimentali: 1) Analisi di sequenza. 2) Le nuove tecnologie per la diagnosi: Next generation sequencing: applicazioni in genetica molecolare umana. 3) Metodi per validare le mutazioni: Analisi in silico, Sistemi di espressione, Minigeni ibridi. 4) Organismi modello (S.cerevisiae) per la caratterizzazione funzionale di mutazioni. 5) Tecniche molecolari per lo studio dei riarrangiamenti genomici. 6) Messa a punto di un’analisi molecolare (NF1) GENOMICA FUNZIONALE: - Nozioni introduttive : L’era post-genomica e la genomica funzionale. Gli organismi modello. Il topo come organismo modello. - Genomica funzionale mediante transgenesi in topo: metodologie ed applicazioni Vantaggi del topo per studi di genomica funzionale in mammifero. Caratteristiche generali del topo (genoma, ciclo vitale, sviluppo embrionale, ceppi). Transgenesi in topo: modalità di trasferimento genico e principali campi di applicazione della transgenesi in medicina. Utilizzo ed applicazioni della transgenesi mediante microiniezione del DNA in ovociti. Metodi per mutagenesi in topo: mutagenesi mirata o casuale, approcci, caratteristiche, applicabilità su grande scala o piccola scala. - Le cellule ES : Lo sviluppo embrionale precoce del topo. Caratteristiche della blastocisti. Cell lineages e derivazione delle cellule ES. Caratteristiche e proprietà delle cellule ES. Differenziamento controllato delle cellule ES in vitro; corpi embrioidi. Campi di applicazioni delle cellule ES. Procedura per la produzione di topi mutanti da cellule ES. Altre applicazioni delle cellule staminali in biomedicina. - “Gene targeting”: l’inattivazione genica mirata per lo studio della funzione genica in vivo. - “Gene trapping”: mutagenesi casuale in grande scala in cellule ES per lo studio della funzione genica in vivo. - In vivo RNA interference. - Le tecnologie per la produzione di topi transgenici . - Applicazioni sperimentali: esempi di topi knockout come modello per lo studio di malattie ereditarie umane.

Prova scritta, con domande a risposta aperta.


Strachan P, Read AP, Human Molecular Genetics. : BIOS scientific Publishers,