Presentazione

Organizzazione della Didattica

DM270
BIOLOGIA MOLECOLARE


7

Corsi comuni

 

Frontali Esercizi Laboratorio Studio Individuale
ORE: 48 0 16 111

Periodo

AnnoPeriodo
II anno1 semestre

Frequenza

Obbligatoria

Erogazione

Convenzionale

Lingua

Italiano

Calendario Attività Didattiche

InizioFine
01/10/201523/01/2016

Tipologia

TipologiaAmbitoSSDCFU
caratterizzanteDiscipline biomolecolariBIO/187


Responsabile Insegnamento

ResponsabileSSDStruttura
Prof.ssa RUSSO ANTONELLABIO/18Dipartimento di Biologia

Altri Docenti

Non previsti.

Attività di Supporto alla Didattica

Esercitatore
Dott.ssa PALUMBO ELISA
Dott.ssa STEVANONI MARTINA

Bollettino

Aver maturato le conoscenze previste dagli esami del primo anno del Corso di Laurea

I principi della genetica formale e dei meccanismi dell’ereditarietà

Oltre alle lezioni frontali (48 ore) sono previste 8 ore di esercizi e 8 ore/studente di attività di laboratorio in piccoli gruppi. La risoluzione in aula di problemi, che sono stati preventivamente assegnati tramite e-learning, rende lo studente consapevole della propria preparazione e della sua capacità critica. L'attività di laboratorio offre un esempio di applicazione sperimentale e del metodo procedurale di intepretazione dei risultati. Il docente attiva sulla piattaforma e-learning il forum di discussione e incoraggia gli studenti a utilizzarlo per scambiare tra loro opinioni e dubbi nel corso del semestre, mantenendo in questa fase un'attiva supervisione e partecipazione.

Genetica formale (20 ore) - Cenni introduttivi a: organizzazione e replicazione dei genomi, struttura e funzione del gene, la mutazione come fonte di variabilità genetica. Segregazione dei caratteri e leggi di Mendel. Base cromosomica dell’ereditarietà, cromosomi sessuali e caratteri X-linked. Estensioni dell’analisi genetica mendeliana: allelia multipla, alleli letali, interazione tra geni, epistasi. Penetranza ed espressività. Norma di reazione. L'eredità dei caratteri mendeliani nella specie umana e l'analisi del pedigree. Il significato molecolare dei concetti di genetica formale (dominanza, recessività, epistasi). La complementazione e il test per l'allelismo di nuove mutazioni. Metodi di analisi genetica in sistemi unicellulari eucarioti e procarioti. Fenotipi di crescita e di resistenza. Associazione, ricombinazione, mappatura (15 ore) - L'associazione tra caratteri mendeliani. Dimostrazione cromosomica del crossing-over. I principi della costruzione di mappe genetiche: incrocio con due marcatori. L'incrocio a tre punti. I coefficienti di coincidenza e interferenza. Il problema della sottostima degli eventi di scambi multipli. La funzione di mappa. Il crossing-over mitotico. Concetti introduttivi all’uso di marcatori molecolari; le mappe genetiche e fisiche a confronto. I meccanismi molecolari della ricombinazione: processi di rottura e riunione delle molecole di DNA. I risultati genetici che hanno portato a formulare i modelli della ricombinazione. La conversione genica. La ricombinazione tra molecole omologhe è un meccanismo utilizzato anche da fagi, batteri, e da tutte le cellule come forma di salvaguardia dai danni del DNA. Citogenetica (10 ore) - I genomi eucarioti sono organizzati in cromosomi. L’analisi del cariotipo e l’organizzazione molecolare del cromosoma. Il bandeggio cromosomico e i principi dell’ibridazione in situ fluorescente. Il significato evolutivo dei cambiamenti nel numero e struttura dei cromosomi. Frequenza e conseguenze patologiche delle mutazioni cromosomiche nella specie umana. Il contributo della citogenetica nella mappatura dei geni. Variazioni nella struttura dei cromosomi. Effetti fenotipici delle delezioni: pseudominanza; aploinsufficienza. Le duplicazioni: effetti fenotipici del dosaggio; conseguenze evolutive e patologiche relative alla presenza di segmenti duplicati nei genomi. Effetti genetici associati alla presenza di inversioni o traslocazioni: effetti sul crossing-over, effetto di posizione; conseguenze evolutive. Variazioni nel numero dei cromosomi. Aneuploidia, poliploidia, allopoliploidia: meccanismi di origine ed effetti fenotipici. Anomalie dei cromosomi sessuali. La compensazione del dosaggio per caratteri associati ai cromosomi sessuali. Caratteri quantitativi e caratteri mendeliani (3 ore) - Concetti di carattere quantitativo, eredità poligenica, ereditabilità, interazioni genotipo-ambiente. Sono previste inoltre 8 ore di esercizi e 8 ore/studente di attività di laboratorio in piccoli gruppi.

Prova scritta con risoluzione di problemi e domande aperte

Comprensione degli argomenti e capacità critica di collegamento delle conoscenze acquisite, tra di loro e con i concetti generali della biologia

CONTENUTO NON PRESENTE

Si consiglia la consultazione di più manuali di Genetica (se aggiornati). Il docente indicherà un testo di riferimento in aula, alla prima lezione, in base alla valutazione critica delle novità editoriali. Il docente fornisce eventuale materiale aggiuntivo tramite piattaforma e-learning.