Presentazione

Organizzazione della Didattica

DM270
BIOLOGIA SANITARIA


9

Corsi comuni

 

Frontali Esercizi Laboratorio Studio Individuale
ORE: 48 0 48 121

Periodo

AnnoPeriodo
I anno2 semestre

Frequenza

Obbligatoria

Erogazione

Convenzionale

Lingua

Italiano

Calendario Attività Didattiche

InizioFine
27/02/201709/06/2017

Tipologia

TipologiaAmbitoSSDCFU
caratterizzanteDiscipline del settore nutrizionistico ed altre applicazioniBIO/139


Responsabile Insegnamento

ResponsabileSSDStruttura
Prof.ssa RAMPAZZO ALESSANDRABIO/13Dipartimento di Biologia

Altri Docenti

Non previsti.

Attività di Supporto alla Didattica

Esercitatore
Dott.ssa DE BORTOLI MARZIA
Dott.ssa SALVORO CECILIA

Bollettino


Sviluppo di competenze e senso critico nell'ambito della genetica molecolare umana


Cenni di storia della genetica umana La segregazione dei caratteri mendeliani attraverso lo studio degli alberi genealogici Le principali malattie genetiche autosomiche e X-linked nell’uomo L’eredità matrilineare e le patologie mitocondriali Organizzazione del genoma umano Il progetto genoma umano Frequenza e classi di mutazioni nel genoma umano e mitocondriale. Mutazioni loss-of-function e gain-of-function Le mutazioni dinamiche da espansione di triplette Screening di mutazioni mediante metodi diretti ed indiretti Il mappaggio di geni che controllano caratteri mendeliani I marcatori del DNA (minisatelliti, microsatelliti e SNP) L’analisi di linkage parametrica e il calcolo del LOD score Il mappaggio a due punti e il mappaggio a più punti Il mappaggio mediante autozigosi Il clonaggio posizionale Le patologie complesse: importanza degli studi sulle famiglie, sui gemelli e sui figli adottivi L’analisi di segregazioni complesse L’analisi di linkage non parametrica Studi di associazione e linkage disequilibrium Identificazione degli alleli di suscettibilità La consulenza genetica e i test genetici Manipolazione genica di animali per lo studio di modelli di malattia Problemi etici e sociali aperti dalle nuove tecnologie genetiche Esercitazioni pratiche: - Descrizione e modalità di utilizzo di database on-line per informazioni riguardanti patologie umane e la struttura e l’organizzazione del genoma umano (OMIM, Genome Browser, MapViewer, dbSNP, Ensembl, etc) - Estrazione di DNA da bulbi piliferi e/o saliva ed amplificazione genomica mediante GenomiPhi - Analisi quantitative e qualitative del DNA genomico mediante gel di agarosio e lettura spettrofotometrica - Analisi di sequenze di DNA e costruzione di primer specifici finalizzati alla ricerca di mutazioni in geni malattia - Amplificazione di sequenze specifiche per la ricerca di polimorfismi e mutazioni - Controllo in agarosio degli amplificati; allestimento di un saggio mediante taglio enzimatico - Amplificazione di marcatori microsatelliti (VNTR) e preparazione dei campioni per corsa al sequenziatore; valutazione dei risultati ottenuti dal saggio mediante taglio enzimatico - Interpretazione dei risultati dei VNTR analizzati al sequenziatore e purificazione dei prodotti di PCR per analisi di mutazione mediante reazione enzimatica (Exo-SAP) - Interpretazione dei risultati del sequenziamento e letture di cromatogrammi - Lettura di varianti alleliche di marcatori fluorescenti e non fluorescenti e ricostruzione degli aplotipi a rischio in famiglie sottoposte ad analisi di linkage - Identificazione di mutazioni causative in sequenze di DNA di pazienti affetti da patologie ereditarie

Esame scritto con domande aperte


Tom Strachan, Andrew Read, Genetica molecolare umana. : Zanichelli, 2012