Presentazione

Organizzazione della Didattica

DM270
BIOTECNOLOGIE ORD. 2011


7

Piano di studio MEDICO

 

Frontali Esercizi Laboratorio Studio Individuale
ORE: 48 0 16 102

Periodo

AnnoPeriodo
III anno1 semestre

Frequenza

Obbligatoria

Erogazione

Convenzionale

Lingua

Italiano

Calendario Attività Didattiche

InizioFine
01/10/201620/01/2017

Tipologia

TipologiaAmbitoSSDCFU
affine/integrativo Nessun ambitoBIO/134
affine/integrativo Nessun ambitoMED/033


Responsabile Insegnamento

ResponsabileSSDStruttura
Prof. BONALDO PAOLOBIO/13DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMEDICHE - DSB

Altri Docenti

DocenteCoperturaSSDStruttura
Dott.ssa TREVISSON EVAAffidamentoMED/03DIPARTIMENTO DI SALUTE DELLA DONNA E DEL BAMBINO - SDB

Attività di Supporto alla Didattica

Non previste.

Bollettino

Genetica, Biologia cellulare, Biologia molecolare.

GENETICA MOLECOLARE: Scopo del corso è fornire le conoscenze relative ai meccanismi molecolari delle malattie genetiche e alle principali tecniche diagnostiche comunemente utilizzate per lo studio di queste patologie. Le lezioni teoriche introduttive verranno seguite da seminari sperimentali, con esempi di analisi ed interpretazione di indagini genetiche, studi funzionali di validazione di mutazioni ed applicazione di nuove metodologie diagnostiche in genetica umana. GENOMICA FUNZIONALE: La genomica funzionale riveste una particolare importanza nell’era post-genomica. Anziché una descrizione generale e teorica dei vari campi di studio e applicazione della genomica funzionale, per questo corso si è scelto un percorso didattico sperimentale focalizzato ad uno dei più rilevanti e moderni settori di applicazioni biotecnologiche: i topi transgenici come modello per lo studio della funzione dei geni in condizioni normali e patologiche. Il corso si articola in due parti distinte. Nella prima parte del corso verranno descritti i principi e gli ambiti applicativi della transgenesi in biomedicina, trattando in dettaglio argomenti quali: le cellule staminali embrionali nella ricerca e nella terapia, l’inattivazione genica mirata (“gene knockout”), la mutagenesi su grande scala nel topo con “gene trapping”, l’RNA interference, il genome editing. Durante la seconda parte del corso verranno analizzate in dettaglio le diverse tecnologie per la produzione di topi transgenici, anche con l’uso di filmati, ed infine verranno presentati in dettaglio alcuni esempi di dell’uso di topi knockout come modello di malattie umane.

- Lezioni teoriche in aula, basate su presentazioni al computer con videoproiezione. - Seminari sperimentali interattivi. - Esercitazioni (anche in laboratorio) relative a analisi di sequenza, utilizzo di tool bioinformatici, indagini citogenetico-molecolari.

GENETICA MOLECOLARE - Aspetti generali - Malattie Mendeliane - Tecniche per la ricerca di mutazione - Malattie non Mendeliane - Anomalie cromosomiche - Malattie multifattoriali e farmacogenomica - Diagnosi prenatale e sue problematiche - Predisposizione ereditaria ai tumori - Seminari sperimentali: Analisi di sequenza. Le nuove tecnologie per la diagnosi: Next generation sequencing: applicazioni in genetica molecolare umana. Metodi per validare le mutazioni: Analisi in silico, Sistemi di espressione, Minigeni ibridi. Organismi modello (S.cerevisiae) per la caratterizzazione funzionale di mutazioni. Tecniche molecolari per lo studio dei riarrangiamenti genomici. Esempio di messa a punto di un’analisi molecolare. Stima del rischio genetico GENOMICA FUNZIONALE - Nozioni introduttive - Genomica funzionale mediante transgenesi in topo: principi ed applicazioni - Le cellule ES - “Gene targeting”: l’inattivazione genica mirata per lo studio della funzione genica in vivo - “Gene trapping”: mutagenesi casuale in grande scala per lo studio della funzione genica in vivo - “Genome editing” e i nuovi metodi per l’ingegneria genomica - In vivo RNA interference - Le tecnologie per la produzione di topi transgenici - Seminari sperimentali. Applicazione dei topi knockout come modello di malattie ereditarie umane: 1) I topi knockout per il collagene VI, un modello di distrofie muscolari. 2) I topi knockout per EMILIN-1, un modello di ipertensione.

Prova scritta, con domande a risposta aperta.

La valutazione terrà conto delle conoscenze acquisite, dell'esposizione, della terminologia e della capacità di integrazione dei contenuti proposti durante il corso.

CONTENUTO NON PRESENTE

Materiale didattico ed articoli scientifici forniti durante le lezioni.